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Universidade Federal de Goiás
Lucilene Arilho

UFG faz parceria com laboratório sul-coreano para identificar doenças raras

Em 04/10/22 12:19. Atualizada em 04/10/22 14:52.

Projeto trabalha com diagnóstico de pacientes com disfunções não conhecidas nos genes cromossômicos

Janyelle da Mata

Para auxiliar famílias goianas e do entorno, pesquisadores da Universidade Federal de Goiás (UFG) estruturaram projeto para o diagnóstico de doenças genéticas raras. O trabalho de Lucilene Arilho, professora do Instituto de Ciências Biológicas (ICB/UFG) e coordenadora do projeto, foi contemplado com o financiamento da empresa de biotecnologia sul-coreana 3billion para o sequenciamento genético de 100 pacientes voluntários.

Lucilene Arilho
(Foto: Yanca Cristina)

No Brasil, as doenças raras acometem 5 a cada 10 mil pessoas, segundo matéria do Ministério da Saúde. Apesar de atingirem uma pequena parcela da população individualmente, em conjunto somam cerca de 13 milhões de brasileiros com algum gene disfuncional. Lucilene Arilho afirma que grande parte dessas disfunções genéticas são desconhecidas e não têm um teste específico, sendo necessário o sequenciamento do genoma. “O sequenciamento do genoma em uma única análise observa toda a sequência de bases dos 25 mil genes que temos em nosso genoma”, afirma.

A professora explica que o projeto é voltado para os indivíduos com genes disfuncionais, principalmente nos eixos da deficiência intelectual e das malformações congênitas, para os quais ainda não exista testagem específica. Ela conta que é comum, caso a família more no interior, que se inicie uma odisséia até o diagnóstico do paciente. Muitos familiares abandonam suas cidades natais e empregos para conseguir o tratamento adequado. "O objetivo desse projeto é a criação de uma rede de referência para o diagnóstico de certeza para doenças raras, com algumas limitações, mas que possa atender famílias goianas e do entorno”, explica Lucilene.   

É um teste caro, por precisar de reagentes específicos, profissionais capacitados, análise e reanálise do genoma. A coordenadora do projeto conta que na saúde privada, o sequenciamento do genoma completo custa em média 10 mil reais. “Para pacientes com doença genética rara e não diagnosticada, o custo de uma investigação diagnóstica padrão é alto, com testes e procedimentos adicionais, alguns exigindo anestesia geral e consultas especializadas”, afirma. 

Sem verba para o incentivo do projeto, os pesquisadores submeteram o estudo ao edital da empresa sul-coreana 3billion, sendo contemplados com 100 sequenciamentos. Lucilene conta que o laboratório é referência em testes genéticos de doenças raras, com o custo de U$ 1.200 dólares por exame e explica que o fomento recebido não foi a verba para que o sequenciamento fosse executado aqui na UFG, mas sim o serviço. “Eles são especializados em diagnóstico por sequenciamento do genoma e eles têm o objetivo de obter o maior número de diagnósticos possíveis”, conta.

Método

 Lucilene Arilho
(Foto: Carlos Siqueira)

Para compor o projeto, os voluntários precisam portar alguma doença rara genética que ainda não tenha testagem específica. Antes do teste genético, o paciente recebe o diagnóstico clínico, alguns executados no Hospital das Clínicas (HC/UFG), que vai determinar se a disfunção foi causada por algum gene ou por fatores externos. Alguns fatores são o abuso de substâncias tóxicas e infecções durante a gestação. 

Após a confirmação da disfunção genética, os pesquisadores fazem a coleta e envio do material genético para o laboratório sul-coreano e devem atender alguns critérios exigidos pela 3billion. O Ácido desoxirribonucleico (DNA) - molécula que carrega o material genético - deve ser puro, sem vestígios do Ácido ribonucleico (RNA) e sem traços de proteínas. Ela explica que isso garante a eficiência da análise do DNA. 

Dentro dos serviços do laboratório sul-coreano, estão o sequenciamento genético, a análise dos 25 mil genes e a reanálise. A reanálise servirá para rever o genoma do paciente a medida que novas variantes sejam reclassificadas como patogênicas. 

A coordenadora do projeto contou que no dia 23 de agosto foi realizado o envio de 35 amostras para o laboratório sul-coreano 3billion e as análises das mesmas foram iniciadas. Novas amostras de DNA de pacientes com doenças genéticas raras estão sendo processadas na UFG e deverão ser encaminhadas para o laboratório sul-coreano.

Clique aqui para saber mais sobre as doenças raras no Brasil

Fonte: Secom UFG

Categorias: Saúde destaque