Thalízia Ferreira

Negligenciada e pouco conhecida, a Doença Falciforme (DF) é a enfermidade genética de maior prevalência no mundo, segundo dados da Organização das Nações Unidas (ONU). Cerca de 60 mil a 100 mil brasileiros são portadores do quadro, que registrou um aumento de 47% no número de internações entre 2012 e 2023, e chegou ao auge no ano passado, ao contabilizar 14.946 internações, com a população negra sendo a mais afetada, de acordo com boletim divulgado pelo Instituto de Estudos para Políticas de Saúde (Ieps), em parceria com o Instituto Çarê.

Natália Cunha, hematologista do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), gerenciado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), explica que a DF é uma patologia hereditária. "É uma doença herdada geneticamente, que acomete a estrutura das hemoglobinas, proteínas essenciais nas células vermelhas, que transportam oxigénio", esclarece.

"A forma mais comum da DF é a Anemia Falciforme, caracterizada pela herança de duas mutações, uma do pai e outra da mãe, o que resulta na presença de duas hemoglobinas anômalas, denominadas 'hemoglobina S', que são produzidas no lugar das hemoglobinas normais (hemoglobina A)", completa a médica.

Capaz de acometer todos os órgãos, a DF pode causar diversos problemas de saúde, como complicações neurológicas, além de tornar o organismo mais vulnerável a infecções, que podem acometer, potencialmente, todos os órgãos, causando, por exemplo, disfunção nos rins, no coração, no pulmão e nos olhos. "Até o momento, a única possibilidade de cura disponível no Brasil é o transplante de medula óssea", aponta Natália.

Sinais de alerta

Ainda segundo Natália, os sintomas mais comuns da DF são fadiga e cansaço, decorrentes de anemia hemolítica crônica, além de dores pelo corpo. Episódios de crise vaso-oclusiva, ou crise falciforme, que se caracteriza por períodos agudos de dor, também podem integrar o quadro.

A triagem neonatal conhecida como Teste do Pezinho é um exame essencial para a detecção precoce da DF, entre outras doenças. Posteriormente, é realizado um exame de sangue, chamado de eletroforese de hemoglobina, para confirmar a presença da patologia.

Para a hematologista Natália Cunha, o diagnóstico precoce é crucial, sobretudo porque durante os primeiros meses de vida o paciente é assintomático. "Como as pessoas que têm o traço falciforme não sentem nada, é comum que elas só fiquem sabendo do diagnóstico já adultas, quando o filho faz o Teste do Pezinho ou quando vão doar sangue", relata a médica. "O conhecimento precoce da doença propicia o uso de antibióticos profiláticos e vacinação reforçada, que evitam que os pacientes sejam acometidos por doenças infecciosas graves, uma complicação muito comum da DF", pontua.

Traço falciforme x doença falciforme

⁠A diferença entre o traço e a doença falciforme está no tipo de hemoglobina presente no interior do glóbulo vermelho. "Quem possui o traço, herdou um gene de hemoglobina A, considerado normal, e outro para a hemoglobina S, que é falciforme. Tem apenas uma característica genética, não desenvolve a doença e não precisa de tratamento", ressalta Natália. "Mas quem herda o gene para a hemoglobina S tanto do pai quanto da mãe desenvolve a doença falciforme e precisa de cuidados especializados", alerta.

Atualmente, os tratamentos disponíveis para DF no mundo incluem o transplante de medula óssea, o medicamento hidroxiureia e a transfusão sanguínea. Os dois últimos estão disponíveis no HC-UFG, que conta com um Centro de Referência para Doença Falciforme. O centro integra a rede de assistência da Secretaria de Saúde do Estado de Goiás, oferecendo assistência especializada em diagnóstico, tratamento e acompanhamento.