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Universidade Federal de Goiás
Ligia Pereira

Pesquisadora debate origens e mudanças genéticas da xeroderma pigmentoso

Em 14/09/21 12:54. Atualizada em 14/09/21 12:54.

Lígia Pereira Castro, da USP, ministrou a palestra que fez parte da Semana ICB Virtual

Willian Oliveira 

Com grande incidência na cidade de Araras, no interior do estado de Goiás, a xeroderma pigmentoso (XP) foi o tema da palestra realizada na sexta-feira (10/9) dentro da Semana do ICB Virtual. A pesquisadora da Universidade de São Paulo (USP), Ligia Pereira Castro, foi a convidada do encontro e abordou sobre as origens, descobertas e distribuição espacial da doença. O evento contou com mediação da estudante Yris Nara da Silva Santos.

A pesquisadora relatou a história da síndrome, que surgiu no ano de 1874 e foi descoberta pelos dermatologistas Ferdinand Hebra e Moriz Kaposi, e também as suas características mais marcantes, como, por exemplo, pele com pigmentação atípica e com aparência seca e envelhecida, e pequenas veias dilatadas. Assim como explicou, a síndrome é autossômica recessiva, ou seja, ela pode ser herdada de pais para filhos. Segundo Lígia, a criança que é fruto de um casamento entre primos têm uma maior probabilidade de desenvolver a doença.

Uma das características clínicas das pessoas que possuem xeroderma pigmentoso, segundo a pesquisadora, é a maior chance de desenvolver tumores de pele e tumores internos. Conforme a apresentação de dados, a população que possui a síndrome tem até dez mil vezes mais chance de desenvolver câncer não melanoma, duas mil vezes mais chance de desenvolver câncer melanoma, ou seja, a forma mais agressiva, e até de dez a vinte vezes mais chance de desenvolver tumores internos. 

A doutora explicou que alta incidência de tumores nessa população ocorre devido  a presença de uma mutação em genes responsáveis pelo reparo do DNA, após a exposição à radiação ultravioleta. Como consequência, o DNA não consegue ser reparado de forma correta, resultando em alterações de sensibilidade na pele e aumento do risco de câncer. 

Prevenção e Tratamento

De acordo com Lígia, a única forma de evitar as consequências da síndrome é a prevenção com a fotoproteção. “As pessoas devem usar o protetor solar, mas não somente em determinadas ocasiões, mas sim como um tratamento. A proteção deve ser usada também dentro de casa, fazendo a reaplicação a cada duas horas”, explicou. 

Ainda segundo a professora, para as pessoas com xeroderma pigmentoso, a prevenção acaba adquirindo um valor bastante elevado, principalmente porque essas pessoas precisam procurar outras mecanismos de prevenção além do protetor solar, como, por exemplo, chapéus com proteção ultravioleta (UV) ou face shield para evitar a radiação no rosto, óculos específicos para proteger os olhos, que é uma região muito sensível, luvas e blusas com proteção UV, que também são extremamente caras. 

Em relação ao tratamento em si, a pesquisadora explicou que é de extrema importância que as pessoas com a síndrome façam o acompanhamento com um dermatologista a cada três meses, e que retirem, caso desenvolvam, o tumor com urgência. Também é usado nesses pacientes o tratamento com Imunoterapia.   

Ligia disse ainda que muitas pessoas que possuem a síndrome relatam que sofrem muito preconceito devido à condição em si e também em relação à forma que precisam se prevenir, com roupas e acessórios especiais. “Da nossa parte, não como médico mas como humano, devemos olhar para essas pessoas com empatia e entender a dificuldade que é a completa proteção. Receber e divulgar conhecimento é uma forma de  ajudar”, afirmou. 

No Brasil 

Em relação ao Brasil, a pesquisadora destacou a cidade de Araras, no interior do estado de Goiás, que, devido à alta incidência de casamentos consanguíneos e ao isolamento geográfico, possui um grande número de pessoas com a síndrome. Ligia foi uma das responsáveis por pesquisar na comunidade o porquê da alta incidência de pacientes com a síndrome na comunidade. O primeiro passo foi fazer a cultura de células da pele das pessoas da cidade com e sem a síndrome. Com o sequenciamento dos DNA foi descoberto dois tipos de mutações, que por fim não foram suficientes para explicar o número de prognósticos na cidade de Araras, mas permitiu o diagnóstico molecular.

De acordo com a estudiosa, na comunidade as mulheres aderem em maior número à  fotoproteção, principalmente pelo fato de os homens, naquela região, trabalharem expostos ao sol e devido a isso eles desenvolverem de maneiras mais graves as consequências da síndrome. Com o diagnóstico molecular, os moradores da cidade, que solicitaram, receberam essa análise, sobretudo com a intenção de saber se seus filhos possuíam algum tipo de mutação, e assim também saber de maneira mais informativa e precisa os cuidados necessários. 

Por meio dos relatos colhidos, e com os diagnósticos moleculares, os pesquisadores puderam criar uma genealogia para entender como as mutações chegaram à comunidade. Por meio desse estudo a equipe da pesquisadora Lígia conseguiu identificar de onde vieram as famílias com as mutações.    

A vida da população de Araras com xeroderma pigmentoso foi contada por meio do documentário Sol Inimigo - O Drama do Povo no Recanto de Araras, que foi produzido pelo Grupo de Criação e Produção em Cinema da Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO) com direção do professor Leandro Cunha, e também pela série de contos que se tornou livro Nas Asas da Esperança, escrito pela Glei­ce Fran­cis­ca Ma­cha­do, que fun­dou e pre­si­de a As­so­cia­ção Bra­si­lei­ra de Xe­ro­der­ma Pig­men­to­so.

Willian Oliveira é estagiário de Jornalismo sob supervisão de Carolina Melo e orientação de Silvana Coleta

Fonte: Secom-UFG

Categorias: Saúde ICB