Arthur Gabriel

Uma pesquisa desenvolvida no Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal de Goiás (UFG) buscou compreender o perfil genético de crianças diagnosticadas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e atendidas no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER). Por meio da análise de 1.095 prontuários, a geneticista Elza Uchoa identificou 102 variantes genéticas relacionadas ao TEA, 21 variações no número de cópias de DNA, 70 genes com impacto funcional e 10 alterações cromossômicas estruturais.

Os resultados, segundo a pesquisadora, oferecem uma base sólida para ampliar o conhecimento sobre as principais vias genéticas envolvidas no neurodesenvolvimento. Os dados podem contribuir, por exemplo, para a construção de modelos integrativos de genótipo-fenótipo, que relacionam a alteração genética à manifestação clínica da criança.

Assim, o genótipo – a composição genética (o que está "escrito" no DNA) – e o fenótipo – que é a característica observável ou manifestação clínica – passam a ser analisados por meio de dados genéticos detalhados para prever, com maior precisão, como uma mutação ou variação específica no genoma está ligada ao quadro clínico apresentado, no caso, o autismo. Em outras palavras, a informação genética se transforma em uma ferramenta de diagnóstico e prognóstico.

"Para profissionais de saúde, os achados ajudam a direcionar o raciocínio clínico e a importância do aconselhamento genético, reforçando a importância de uma avaliação genética combinada, que integra diferentes metodologias laboratoriais para capturar a complexidade do Transtorno do Espectro Autista de forma mais precisa e informativa", detalha Elza.

A pesquisa foi orientada pelo professor Aparecido Divino da Cruz, da PUC Goiás, e coorientada pela professora Thaís Cidália Vieira Gigonzac, da Universidade Estadual de Goiás (UEG). O estudo foi desenvolvido em colaboração com o Núcleo de Pesquisas "Replicon" da PUC Goiás.

Desigualdades no diagnóstico

A pesquisa também revela um quadro de desigualdade no acesso à saúde. Dos 1.095 prontuários analisados, apenas em 492 as crianças tiveram acesso a testes genéticos, o que representa um descompasso entre a necessidade diagnóstica e a disponibilidade real de recursos no SUS.

"A análise mostrou que, embora existam tecnologias modernas capazes de identificar variantes de alto impacto ofertadas pelo SUS, o acesso é limitado, o que impacta o diagnóstico", ressalta Elza Uchoa.

A pesquisadora argumenta que os dados oferecem subsídios para que políticas públicas ampliem o acesso à genética clínica, reconhecendo-a como uma necessidade social e de saúde.

"Ao mapear o perfil epidemiológico, a origem geográfica e os meios de atendimento, o estudo evidencia desigualdades regionais e socioeconômicas. Esses dados oferecem subsídios para políticas públicas, demonstrando que a ampliação do acesso à genética clínica não é apenas uma demanda científica, mas uma necessidade social e de saúde pública".

Acolhimento familiar

Ao oferecer explicações claras sobre a arquitetura genética do TEA, o estudo também contribui para reduzir a culpabilização familiar e permitir que profissionais de saúde tenham conversas mais precisas com os pais sobre expectativas de desenvolvimento e necessidades de suporte para as crianças.

A tese também desmistifica crenças comuns sobre o autismo, como dizer que há uma única causa para o autismo – a pesquisa confirma a heterogeneidade genética, mostrando múltiplas variantes e genes envolvidos; que genética determina tudo – o efeito das variantes genéticas pode ser leve, forte ou até mesmo não gerar sintomas, variando de pessoa para pessoa; e que um único exame pode diagnosticar o TEA – o diagnóstico exige uma abordagem escalonada e integrativa.

"A ciência avança rapidamente, mas o cuidado humano, baseado em compreensão, apoio familiar, intervenção precoce e acesso equitativo ao diagnóstico, permanece essencial. Com informação qualificada, políticas públicas adequadas e acompanhamento especializado, é possível promover desenvolvimento, autonomia e qualidade de vida para crianças com TEA e suas famílias", afirma a pesquisadora.

Divulgação científica

Além da contribuição para os estudos do TEA, a pesquisa rendeu um produto educativo e de divulgação científica. Com apoio da Secretaria de Educação de Trindade (GO), Elza produziu um folder utilizado em palestras e campanhas de conscientização sobre o autismo e que também foi incluído na formação de professores na cidade.

"A ciência é para todo mundo. É nossa obrigação, enquanto cientistas, falar o que nós fazemos, transpondo o laboratório, o ambiente de pesquisa, para a sociedade", finaliza Elza.